Symptomen
Patiënten met een desmoïd tumor melden zich vaak bij de huisarts met een zwelling die per toeval is ontdekt en er al enige tijd zit. Afhankelijk van de locatie en de grootte van de zwelling kunnen er klachten van pijn of functieverlies aanwezig zijn. Omdat een desmoïd tumor in eerste instantie weinig klachten geeft, duurt het lang voor patiënten zich bij de huisarts melden en worden doorgestuurd naar het ziekenhuis.
Beeldvorming
Ten eerste moet er een goed beeld worden verkregen van het desbetreffende gebied en de zwelling om te bepalen waar de zwelling vandaan komt en waar het uit bestaat. Hiervoor worden verschillende technieken gebruikt:
Echografie
Bij oppervlakkige zwellingen kan er met een echo snel en eenvoudig een onderscheid worden gemaakt tussen een cyste (hierin zit vloeistof) of een tumor (bestaande uit weefsel). Deze techniek wordt vooral gebruikt om het vermoeden van een eventuele tumor te verwerpen, niet om een tumor direct aan te tonen. Hiervoor is aanvullend onderzoek noodzakelijk. Wilt u weten hoe echografie werkt? Lees hier dan verder.
MRI-scan
Magnetic Resonance Imaging
Een MRI wordt vaak gebruikt om de wekedelen, dus het bind- en steunweefsel van het lichaam, goed in kaart te brengen en is daarom bij uitstek geschikt om desmoïd tumoren te onderzoeken.
De MRI-scan wordt beschouwd als hoeksteen van de diagnostiek van desmoïd tumoren, met name bij tumoren die zich buiten de buikholte bevinden. Eventueel kan contractvloeistof via een infuus worden ingespoten om zo een nog beter beeld te geven van de uitbreiding van de tumor.
Een MRI scan werkt met magnetische stralen die door het lichaam worden gestuurd. Deze magnetische stralen kunnen de verschillende eigenschappen van weefsels zichtbaar maken. Hierdoor wordt er een gedetailleerd beeld gegeven van de gescande structuren. Een MRI duurt minstens 20-30 minuten waarbij alleen het tumorgebied wordt gescand. Wilt u weten hoe een MRI-scan werkt? Lees hier dan verder.
CT-scan
Computer tomografie
Met een CT-scan wordt vooral het verschil tussen bot en verschillende weefsel structuren zichtbaar gemaakt. Voor desmoïd tumoren die zich in de buikholte (intra-abdominaal) bevinden wordt meestal een CT-scan vaak gebruikt. Hiermee wordt dan een goed beeld verkregen van de normale buikorganen en locatie van de tumor. Als de tumor buiten de buikholte ligt dan heeft een MRI de voorkeur. Wilt u weten hoe een CT-scan werkt? Lees hier dan verder.
PET-scan (combinatie met CT of MRI)
Positron Emissie Tomografie
Een PET-scan wordt vrijwel niet gebruikt bij desmoïd patiënten. Een PET-scan is een scan van het gehele lichaam. Aangezien een desmoïd tumor zich gelokaliseerd bevindt en niet uitzaait heeft de PET-scan geen plaats bij de diagnostiek van een desmoïd tumor. Door de vaak trage groei is tot slot een desmoïd ook zelden goed zichtbaar op een PET-scan. Daarom wordt een PET-scan zelden tot nooit gebruikt om een desmoïd tumor te diagnosticeren en ook niet om tijdens een behandeling te monitoren. Wilt u weten hoe een PET-scan werkt? Lees hier dan verder.
Pathologie
Nadat er een gedetailleerd beeld van de tumor is verkregen, moet het weefsel waaruit de tumor bestaat door een patholoog worden onderzocht. Een juiste diagnose is nodig om een goed behandelplan op te stellen. De patholoog speelt ook een rol bij weefselonderzoek na een operatie. Lees hierover meer onder “chirurgie”.
Biopsie
Om tot een diagnose te komen wordt tumorweefsel afgenomen door middel van een biopt. Tijdens dit biopt wordt de tumor met een holle naald aangeprikt. Hiermee wordt een pijpje tumorweefsel uit de tumor gehaald. De (kleine) stukjes weefsel die zijn afgenomen worden naar de patholoog gestuurd.
Stellen van een diagnose
De patholoog kan de onderdelen van het weefsel beter zichtbaar maken door het weefsel een speciale kleur te geven. Hiermee worden specifieke eigenschappen van de cel zichtbaar. Deze techniek wordt ‘immunohistochemie’ genoemd.
- Lees hier meer over immunohistochemie.
In sommige gevallen wordt er verder onderzoek gedaan naar aanwezige mutaties in de tumor. De aanwezigheid van verschillende mutaties heeft op dit moment nog geen consequentie voor behandeling.
- Lees hier meer over mutaties bij desmoïd tumoren.